上海泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过高通量测序同时分析188个基因,覆盖靶向、免疫、化疗及遗传评估,为实体瘤患者提供全面分子信息,避免认知误区导致的无效治疗。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,避免盲目化疗,需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种如肉瘤、神经内分泌瘤患者,无专用Panel时依赖泛瘤种检测
- 多原发肿瘤患者,一次检测评估所有病灶,避免多次活检
- 预算适中但追求全面评估的晚期患者,避免单癌种Panel漏检关键靶点
- 临床试验入组前评估,避免因基因谱不全错失新型治疗机会
- 对靶向治疗耐药后需寻找新突变者,避免重复盲目试药
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,对组织或血液样本中188个实体瘤相关基因进行深度分析。覆盖驱动基因如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个,抑癌基因如TP53、RB1、PTEN等约30个,HRR通路基因包括BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个,MMR基因如MLH1、MSH2等5个,以及信号通路、染色质重塑等类别。可检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物如MSI状态和MMR缺陷、化疗敏感性相关基因,以及胚系遗传风险。不能发现非基因层面的表观遗传改变、RNA表达水平或蛋白质活性信息,对CNV和融合的检测灵敏度在液体活检中有限。报告周期通常2-3周,价格5550元。
检测流程
样本采集便捷:可送组织/蜡块或血液(液体活检)。组织样本需手术或穿刺获取,蜡块可调取既往病理;血液样本仅需10-20mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,可在当地医院采集后冷链运输至实验室。对于不便活检或肿瘤负荷高的患者,液体活检为无创首选。本地服务覆盖{'}city{'}及周边,支持邮寄方案,样本稳定保存48小时。
准确性说明
检测准确性依赖样本质量和突变丰度。组织样本检出率高于液体活检,尤其对CNV和融合;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷者可能漏检,阴性结果不代表无突变,必要时需组织复测。安全性高,仅需常规采血或活检。结果意义明确:阳性可指导靶向/免疫/化疗选择,阴性同样有价值,避免无效治疗和副作用。胚系突变中致病/可能致病位点需遗传咨询,VOUS或良性变异临床意义有限。
详细流程
- 咨询:医生评估适应症,确认是否适合泛实体瘤188基因检测
- 知情同意:签署检测同意书,了解检测范围与局限性
- 样本采集:在{'}city{'}指定合作医院或诊所采集组织/血液样本
- 样本送检:冷链运输至实验室,血浆需分离白细胞作对照
- NGS测序:对188个基因进行高通量测序,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析:生物信息学比对突变,结合临床数据库注释
- 报告生成:包括靶向/免疫/化疗相关突变、MSI/MMR状态、HRR基因及胚系变异
- 解读交付:医生收到报告后为患者解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我父亲是食管癌,这个检测能发现罕见的融合基因吗?
- 可以。本检测的NGS方法覆盖了包括NTRK1/2/3、RET、NRG1、ALK、ROS1等在内的重要融合基因,属于典型驱动基因类别(约40个)。对于食管癌等实体瘤,融合基因是潜在靶向治疗靶点,本panel设计用于捕获这类罕见但重要的变异,帮助寻找靶向治疗机会。不过,液体活检对融合检测灵敏度有限,必要时建议使用组织样本。
- 我是胃癌,报告里的MSI和MMR结果怎么看免疫治疗效果?
- 如果报告显示MSI为微卫星稳定型(MSS),且MMR无失活突变(如本样例),则提示肿瘤错配修复功能完整,免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)单药获益有限。对于胃癌,MSS型患者通常优先考虑化疗联合免疫或靶向方案,而非单纯免疫治疗。具体需结合其他生物标志物和临床情况综合判断。
- 我父亲是胃癌,报告阴性,能直接用来申请临床试验吗?
- 可以。本检测覆盖188个基因,包含常见驱动基因和HRR、MMR等标志,即使阳性结果少,也可作为入组筛选基础。许多临床试验要求提供NGS报告,您的报告可说明患者分子分型(如MSS、HRR阴性),帮助匹配如免疫联合化疗、新型靶向药物等试验。
- 检测报告可以在手机上查看吗?
- 可以的。报告出具后,我们会通过短信或微信推送电子版报告,您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版,也可申请邮寄。
注意事项
- 液体活检阴性不能排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷时需组织复测
- 本检测不覆盖RNA融合,仅检测DNA水平的融合事件
- 胚系突变仅报告致病或可能致病位点,VOUS不展开解释
- 检测结果仅供临床参考,治疗方案需结合影像、病理综合判断
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能假阴性
- 血液样本需避免溶血或白细胞污染,影响ctDNA质量
- 罕见瘤种专用Panel可能更聚焦,本检测为通用替代方案
- 检测周期约2-3周,加急需与实验室协商
用户评价 (15条,均分4.9)
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我妈妈是肺癌,化疗效果不好,我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测,想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增,医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命,非常感谢!
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者,是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利!
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
在线申请系统好用,填信息、上传资料一气呵成,还有自动保存功能,不怕中途退出。客服复核资料也很快,有问题会马上打电话来确认,态度很好。对于我这种上班族来说,能利用碎片时间线上搞定大部分事,省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可!我们一直致力于通过技术优化,让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力,我们感到非常高兴。祝您一切安好!
检测后收到的报告册子制作得很精美,但更关键的是附有“核心结论摘要”,一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说,这个摘要太重要了,拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用,帮助您更高效地与临床医生对接。
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
体检发现肺部有阴影,恐慌中查到你们。咨询老师像朋友一样,先安抚情绪,再理性分析检测的必要性和局限性,没有制造焦虑。这份同理心在医疗行业太难得了,真心感谢。
机构回复
在您焦虑的时刻能提供一丝慰藉和支持,是我们的荣幸。我们希望不仅是提供检测,更能传递科学的态度和温暖的关怀。祝您接下来的诊断明确、顺利!
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
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感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。
我是乳腺癌术后,想评估复发风险和后续用药。报告出来很快,大概8天。内容非常专业,但我一个外行看有点吃力,尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务,专家花了半小时给我讲明白了,这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈!我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读,确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
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授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
化疗前做的这个检测,想看看有没有更精准的方案。隐私方面我问得比较多,他们解释说连送检单上的名字都用代号代替,实验室人员看不到我的真实信息。感觉像特工接头似的,但这种“隔离”让我觉得挺安全。报告解读医生也很专业。
机构回复
您的比喻很形象!我们确实采用了“盲法”流程,实验室环节只接触编号,不接触个人信息,从技术上杜绝泄露可能。很高兴这套机制能让您感到安全。祝您治疗有效!
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
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