上海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在上海,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在上海,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (15条,均分5.0)
报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
爸爸确诊肺癌后,主治医生推荐做这个套餐,说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时,里面不仅有基因突变列表,还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论,很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业,帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步,我们会持续更新药物证据库,为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利!
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
妈妈肺癌晚期,医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了,很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时,把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚,连我这种外行都能听懂,还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了,感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验,确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利,后续有任何疑问随时联系我们。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
我是海外就医的患者,有时差。但无论我何时在微信上留言(哪怕是国内的深夜),总能在几个小时内收到回复,有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节,非常人性化,让我在异地他乡感到被重视。
机构回复
为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次,确保无论您身在何处,都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利,请您随时联系。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
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